Chaque parcours médical est unique, et l’hypothyroïdie congénitale peut affecter chaque famille de manière spécifique. Vous n’êtes pas seuls dans cette expérience.

Grâce au dépistage précoce et à la mise en place d’un traitement hormonal de substitution, de nombreux enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale peuvent mener une vie normale et en bonne santé.

L’hypothyroïdie congénitale, comparable à une mélodie complexe dès les premiers instants de la vie, peut influencer diverses notes du développement. Imaginez cela comme une partition où des retards de développement, des difficultés cognitives et des complications à long terme composent l’ensemble. Découvrons ensemble ces différentes nuances pour mieux appréhender l’influence de cette condition sur la symphonie de la santé et du bien-être.

En France, depuis 1978, l’hypothyroïdie congénitale fait l’objet d’un dépistage systématique dès la naissance. Concrètement, quelques gouttes de sang sont prélevées par une simple piqûre au talon au troisième jour de vie de tous les nouveau-nés. Ce dépistage repose sur la détection d’un taux élevé de thyroxine (TSH), une hormone régulant la sécrétion des hormones thyroïdiennes. En cas d’hypothyroïdie, l’organisme tente en vain de stimuler la production d’hormones thyroïdiennes en augmentant le taux de TSH dans le sang.

Le  dépistage systématique permet une identification précoce de la maladie, facilitant la mise en œuvre rapide d’un traitement approprié pour assurer le bien-être et le développement normal des nourrissons concernés.

Suite à la détection d’une hypothyroïdie congénitale, des examens complémentaires sont généralement entrepris afin d’identifier la cause sous-jacente de la maladie. Une scintigraphie de la thyroïde s’avère essentielle pour évaluer le fonctionnement de la glande et la production d’hormones. Cette technique d’imagerie médicale utilise une substance radioactif sans danger (iode ou technétium radioactif) qui se fixe sur la thyroïde. La scintigraphie permet souvent de déceler d’éventuelles anomalies dans la synthèse hormonale et offre une visualisation de la thyroïde, particulièrement si elle ne se trouve pas dans une position normale.

L’échographie constitue également un outil précieux pour localiser la thyroïde et mettre en lumière des anomalies physiques telles que l’absence, un développement insuffisant, ou une position anormale. Parallèlement, des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer les taux d’hormones thyroïdiennes, fournissant des données cruciales avant l’instauration du traitement. Ces examens complémentaires permettent aux professionnels de la santé de mieux comprendre la nature spécifique de l’hypothyroïdie congénitale chez chaque patient, facilitant ainsi la personnalisation du plan de traitement en conséquence.

Le traitement de l’hypothyroïdie congénitale doit être initié dès que possible, généralement dès le 10e ou 11e jour de vie après les résultats du dépistage, et doit être maintenu tout au long de la vie. Il implique l’administration quotidienne d’une hormone thyroïdienne synthétique, la lévothyroxine, par voie orale, afin de compenser le déficit hormonal.

Pour les nourrissons, cette hormone peut être administrée sous forme de gouttes, mélangées à un peu d’eau ou de lait avant le biberon, évitant ainsi de les administrer directement dans le biberon. La lévothyroxine est également disponible sous forme de comprimés pour les enfants plus âgés et les adultes. Le suivi médical régulier permet d’ajuster les doses en fonction de la croissance et des besoins spécifiques de chaque individu.

Les enfants souffrant d’hypothyroïdie congénitale bénéficient d’un suivi médical assuré par un endocrinologue pédiatrique, en complément de leur pédiatre habituel. Les adultes, quant à eux, sont pris en charge tout au long de leur vie par un endocrinologue. Étant donné que les besoins hormonaux évoluent avec la croissance, en termes de poids et d’âge, l’endocrinologue veille régulièrement à l’ajustement approprié du traitement par le biais d’analyses sanguines.

Chez les nourrissons, des dosages hormonaux sont fréquemment effectués, initialement toutes les deux semaines, puis mensuellement, à travers des prises de sang. Pour les enfants, un contrôle est programmé environ tous les six mois. Ces évaluations régulières permettent à l’endocrinologue de surveiller de près la réponse au traitement, de s’assurer de son adaptation aux besoins spécifiques de chaque patient, et d’ajuster les doses en conséquence pour garantir une gestion optimale de l’hypothyroïdie congénitale.

Actuellement, grâce au dépistage et à un traitement approprié, les enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale peuvent mener une vie normale sans impact sur leur vie familiale, professionnelle ou sociale. Bien que le traitement quotidien persiste toute leur vie, il garantit des capacités physiques et intellectuelles comparables à celles de la population générale. Néanmoins, l’acceptation du traitement peut être difficile, en particulier à l’adolescence. Le soutien de la famille et de l’entourage est crucial, tout comme la compréhension précoce de la maladie par l’enfant et son autonomie croissante dans la gestion de son traitement.

Revue par Marie 02/01/2024